ウィリアムズ症候群と診断されました

医師に勧められた遺伝子検査の結果、

ウィリアムズ症候群と確定されました。


今はまだウィリアムズ症候群については情報収集中ですが、

まずは末梢性肺動脈狭窄の治療をして、完全房室中隔欠損症の治療をする

ということにかわりはありません。

まずはその為にできることをやっていきます!


というわけで、引き続き

房室中隔欠損症と末梢性肺動脈狭窄をあわせもつ方を探しています。

以前同じ病気を合わせもっていた方、現在治療中の方、

お話を聞かせて頂けませんでしょうか。

また何か関連した情報がある方は、コメント等でご連絡いただけると幸いです

よろしくお願いします。


房室中隔欠損症と末梢性肺動脈狭窄のある方を探しています!

私たちの娘には、完全型房室中隔欠損症と末梢性肺動脈があります。 この組み合わせは稀で症例数がほとんどなく、治療中に起こりうる合併症等が予測しづらく不安が募っています。 そこで以前同じ病気を合わせもっていた方や、現在治療中の方にお話を伺いたいと思っています。 また何か関連した情報がある方は、ブログへのコメント等からぜひご連絡ください。 リブログ申請は必要なく、リブログ歓迎です。よろしくお願いします。

3コメント

  • 1000 / 1000

  • エーデルワイス

    2017.09.29 09:41

    23才の息子のことです。 23年前に先天性心疾患と診断されました。3ヶ月の時に無酸素発作を起こしてシャントを入れて4歳で根治しました。 その時は日本に症例がなくアメリカで お一人だけいらっしゃるとのことでした。そのお子さんは亡くなったので症例とはいえないかもしれません。 小児心臓血管外科のドクターに恵まれて、オペを二回してカテーテルは数えきれません。 国立系の病院をお勧めします
  • minorin

    2017.07.23 09:43

    ここをクリックしてみてください。色んな事が、書かれています。不安なご両親様の会とかもあります。https://h-navi.jp/column/article/35026212 ここです。一般向けですので、解りやすいかなとおもいます。
  • minorin

    2017.04.29 00:55

    うんとですね、うちの従妹がそうでして、しかも18歳まで病気がわからなくて、大学に、入学した途端に検査でみつかりました。房室中隔欠損症でした。その時は、オペできる所が少なく、オペしてても、症例も少なくて、24歳でオペしました。今31歳、結婚して元気にしています。病気はあわせもっていなかったけど、なんだか人事のように思えなくて・・・可愛い娘様いつぱい可愛がってあげてくださいね。いつかオペできる日がくるように、祈っていますから・・・